Hội chứng Turner: Nguyên nhân, triệu chứng, các rối loạn thường gặp

Hội chứng Turner thường được chẩn đoán là kết quả của việc mất một phần hoặc toàn bộ một trong hai nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen của con người. Dị tật bẩm sinh này có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm cho trẻ sơ sinh.

• Nicee – Hỗ trợ dễ ngủ, ngủ ngon giấc và những lưu ý khi sử dụng
• Xanax hoạt động như thế nào đối với chứng lo âu?
• Bạn đã biết về thuốc ức chế miễn dịch Sirolimus chưa?

Hội chứng Turner là gì?

Theo bác sĩ, Giảng viên Cao đẳng Dược TPHCM, hội chứng Turner là một loại rối loạn nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất ở phụ nữ, có thể gây ra các vấn đề về phát triển tâm thần và thể chất. Thường thì hơn 90% trường hợp thai nhi mắc phải hội chứng Turner xảy ra tự nhiên, nhưng vẫn có một tỷ lệ khoảng 1 trên 4000 bé gái mới sinh mắc phải hội chứng này.

Triệu chứng và dấu hiệu thường có sự biến đổi giữa các cá nhân, tuy nhiên, đa số người mắc bệnh thường có cổ ngắn, có gờ, và có các nếp gấp da dọc theo vai. Họ cũng thường có tai thấp, thấp hơn so với mức bình thường.

Ngoài ra, những người mắc hội chứng Turner thường có các đặc điểm như tóc thưa ở phía sau cổ, chiều cao thấp, và bàn tay chân sưng to ngay từ khi mới sinh. Khi trưởng thành, họ không có kinh nguyệt, thiếu phát triển ngực, và thường mất khả năng sinh con do rối loạn trong phân ly nhiễm sắc thể. Các vấn đề khác cũng có thể xuất hiện, bao gồm tiểu đường, vấn đề về thị giác, và yếu tố hormone tuyến giáp. Hơn nữa, mặc dù tư duy não bộ của họ thường là bình thường, họ có thể gặp vấn đề với khả năng hiểu và thể hiện các khía cạnh không gian.

Những biểu hiện của hội chứng Turner

Các đặc điểm của hội chứng Turner bao gồm:

Vóc dáng nhỏ

Đây là đặc điểm phổ biến nhất và được gây ra bởi biến mất gen tăng trưởng SHOX. Sự tăng trưởng chậm có thể bắt đầu ngay từ khi mới sinh, và trẻ thường nhỏ hơn một chút so với trung bình. Sự chậm tăng trưởng này trở nên rõ rệt hơn khi trẻ đạt độ tuổi 3 và ngày càng trở nên rõ ràng hơn theo thời gian.

Nếu không được sử dụng hormone thay thế, sự tăng trưởng đột ngột ở tuổi dậy thì sẽ bị mất, và trẻ sẽ tiếp tục phát triển với tốc độ chậm đến khoảng 20 tuổi. Phụ nữ mắc hội chứng Turner thường có chiều cao thấp hơn so với người bình thường khoảng 20cm.

Suy buồng trứng sớm

Hơn 90% trường hợp hội chứng Turner sẽ gặp suy buồng trứng sớm. Điều này là nguyên nhân chính khiến phần lớn người bệnh không phát triển ngực. Buồng trứng là nơi duy nhất trong cơ thể con người có vai trò sản xuất trứng và hormone sinh dục để phát triển các đặc điểm nữ giới như vóc dáng, ngực, kinh nguyệt và hệ xương nữ giới.

Chỉ có khoảng 1/3 trường hợp sẽ thấy dấu hiệu phát triển vú, nhưng hầu hết không thể hoàn thiện sự phát triển tại tuổi dậy thì. Đặc biệt, chưa đến 1% người bệnh có khả năng mang thai tự nhiên.

Hậu quả hội chứng Turner đối với sức khỏe con người

Theo các giảng viên tại Cao đẳng Y Dược Hà Nội cho hay, Hội chứng Turner có thể gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe, bao gồm:

Thận

Khoảng 30% người bệnh có thể trải qua bất thường về thận. Mặc dù nhiều trong số này không gây ra triệu chứng lâm sàng nghiêm trọng, nhưng có thể dẫn đến nhiễm trùng đường tiểu và tăng huyết áp ở một số người.

Tim

Một số người mắc hội chứng Turner có thể gặp các vấn đề về tim, bao gồm hẹp động mạch chủ và khuyết tật van động mạch chủ (thường là 2 lá thay vì 3 lá giống như người bình thường). Tăng huyết áp cũng thường xảy ra ở khoảng 1/3 các trường hợp của hội chứng Turner.

Tai

Trẻ em mắc hội chứng Turner có nguy cơ cao hơn bị viêm tai giữa. Hầu hết người mắc bệnh này sẽ trải qua sự suy giảm thính giác từ sớm. Do đó, quan trọng để đưa trẻ nhỏ đến các trung tâm chăm sóc sức khỏe như Vinmec để nhận điều trị kịp thời.

Tuyến giáp

Thiểu năng tuyến giáp do miễn dịch thường xảy ra ở nhiều người mắc hội chứng Turner, gây ra các vấn đề về chức năng tuyến giáp.

Tổng hợp bởi: https://caodangyduochcm.edu.vn/